3-methylglutaconic aciduria type 7
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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